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Eine Mutation auf molekularer Ebene bezieht sich auf eine Addition, Deletion oder Substitution der Nukleotidbasen in der DNA. DNA besteht aus vier verschiedenen Nukleotidbasen, und die Reihenfolge dieser Basen bildet einen Code für Aminosäuren, die die Bausteine des Proteins sind. Die Reihenfolge der Basen in der DNA muss eingehalten werden, um sicherzustellen, dass das entsprechende Protein hergestellt wird. In der DNA können jedoch verschiedene Arten von Mutationen auftreten. Diese reichen von geringen bis keinen Auswirkungen auf das Proteinprodukt bis hin zur Verhinderung der Herstellung des richtigen Proteins.
Stille Mutation
Eine stille Mutation oder Punktmutation bezieht sich auf eine Veränderung einer einzelnen Nukleotidbase. In diesem Fall ersetzt eine andere Base eine Nucleotidbase, kodiert jedoch immer noch für dieselbe Aminosäure. Die Nucleotidbasen codieren Aminosäuren in Gruppen von drei Basen, die als Codons bekannt sind. Einige Aminosäuren sind durch mehrere Codons codiert, was bedeutet, dass es mehr als eine Gruppe von drei Basen geben kann, die für diese Aminosäure codieren. In einer stillen Mutation führt die substituierte Base zu einem Codon, das immer noch für dieselbe Aminosäure kodiert. Da dieselbe Aminosäure codiert ist, gibt es keine Auswirkung auf das endgültige Protein, das aus dem Gen hergestellt wird.
Missense-Mutation
Eine Missense-Mutation ist eine andere Art von Punktmutation, bei der eine einzelne Nukleotidbase substituiert ist. Bei einer Missense-Mutation kodiert die substituierte Base jedoch für eine andere Aminosäure. Die Änderung der Aminosäure bewirkt eine Änderung des endgültigen Proteins, das hergestellt wird. Der Schweregrad der Veränderung des Proteins hängt von der Art der Aminosäuresubstitution ab, die auftritt. Einige Aminosäuren sind sich in ihrer Größe und Ladung sehr ähnlich. Wenn die Aminosäure durch eine Aminosäure mit ähnlichen Eigenschaften ersetzt wird, hat dies wahrscheinlich nur geringe Auswirkungen auf die Struktur oder Funktion des resultierenden Proteins. Wenn die Substitution jedoch für eine Aminosäure mit sehr unterschiedlichen Eigenschaften kodiert, kann dies das resultierende Protein nachteilig beeinflussen und sogar zur Produktion von Protein führen, das entweder nicht funktionsfähig ist oder eine andere Funktion hat. Diese Arten von Mutationen führen häufig zu Krebs.
Nonsense Mutation
Eine Nonsense-Mutation führt zu schwerwiegenden Folgen. Es ist eine andere Art von Punktmutation, da sie durch die Substitution einer einzelnen Nukleotidbase verursacht wird. In diesem Fall codiert das resultierende Codon jedoch ein Stoppcodon anstelle einer Aminosäure. Bei Säugetieren codieren drei Codons, dass die Proteintranslation gestoppt wird. Wenn eine Basensubstitution für ein Stoppcodon anstelle einer Aminosäure codiert, wird die Produktion des Proteins vorzeitig gestoppt, was zur Bildung eines verkürzten Proteins führt. Verkürzte Proteine sind normalerweise nicht funktionsfähig, da ihnen ein Teil des Proteins fehlt. Diese Arten von Mutationen sind sehr gefährlich und können zu vielen Arten von Krankheiten führen, einschließlich Krebs.
Frameshift-Mutation
Die Insertion oder Deletion von Nukleotidbasen in anderen Vielfachen als drei führt zu einer Frameshift-Mutation. Da Codons in Gruppen von drei Basen gelesen werden, verursacht das Einfügen oder Löschen von einer oder zwei Basen eine Verschiebung im Leserahmen der Codons. Dies führt zur Kodierung völlig unterschiedlicher Aminosäuren und zur Produktion eines völlig anderen Proteins. Diese resultierende zufällige Codierung kann auch dazu führen, dass ein Stoppcodon in der Mitte eines Gens codiert wird, was nicht nur zu einem völlig anderen Protein, sondern auch zu einem verkürzten Protein führt.