Inhalt
- Definition von genetische Störung
- Genetische Abnormalitäten, die genetische Störungen verursachen
- Ursachen für genetische Abnormalitäten
- Die häufigsten Krankheiten
- Liste der seltenen genetischen Störungen
Das Blau für lebende Organismen ist im enthalten genetischer Code in den Kernen von Zellen gefunden. Die DNA-Doppelhelixmoleküle der Chromosomen bestehen aus kodierten Anweisungen, die es den Zellen ermöglichen, die für das Leben notwendigen Proteine und andere Substanzen zu produzieren.
Wenn die DNA beschädigt ist oder Fehler im Code aufweist, können Zellen einige der benötigten Materialien nicht produzieren oder sie produzieren die falsche Art, was zu genetischen Störungen, genetischen Erkrankungen oder speziellen genetischen Zuständen führt.
Solche genetischen Störungen können viele Ursachen haben.
DNA-Moleküle können durch Umwelteinflüsse beschädigt werden oder sich während der Zellteilung falsch replizieren. Einige genetische Bedingungen werden vererbt, während sich andere aufgrund interner Faktoren und Einflüsse aus dem Lebensstil oder der Exposition gegenüber Toxinen oder Strahlung entwickeln.
Manchmal ist der Fehler mit nur einem codierten Element winzig, während in anderen Fällen ganze Chromosomen fehlen können. In jedem Fall entsteht eine bestimmte genetische Störung oder Erbkrankheit.
Definition von genetische Störung
Eine genetische Störung ist eine abnormale Erkrankung, die durch eine Fehler im genetischen Code. Die DNA-Sequenzen, aus denen sich das Genom eines Organismus zusammensetzt, müssen vollständig korrekt sein. Andernfalls funktionieren die biologischen Prozesse, die auf den codierten Anweisungen beruhen, nicht ordnungsgemäß. Einige Fehler sind nicht wichtig, aber einige verursachen die häufigsten genetischen Erkrankungen, und viele können für seltene genetische Erkrankungen verantwortlich sein.
Zellen überprüfen ihre DNA häufig auf Fehler, insbesondere bevor sie sich teilen. Diese Sicherheitsmaßnahmen führen dazu, dass selbst die häufigsten genetischen Störungen vergleichsweise selten sind, ihr Auftreten in der Allgemeinbevölkerung jedoch dazu führt, dass die DNA-Kontrollen und die Redundanz nicht narrensicher sind.
Genetische Abnormalitäten, die genetische Störungen verursachen
Eine genetische Abnormalität bedeutet, dass beim Lesen der fehlerhaften DNA-Sequenz die falschen Anweisungen ausgeführt werden. Wenn die Zelle feststellt, dass ein Problem vorliegt, wird das in den Sequenzen kodierte Material möglicherweise überhaupt nicht produziert. Wenn Duplikate vorhanden sind oder zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, kann überschüssiges Material erzeugt werden.
Typische genetische Anomalien sind:
Wenn ein Gen verwendet wird, um der Zelle Anweisungen zur Herstellung einer benötigten organischen Verbindung zu geben, a Transkriptionsmechanismus macht eine RNA-Kopie des Gens. Die RNA-Kopie verlässt den Kern und verwendet die Zellorganellen wie Ribosomen, um die organische Verbindung zu synthetisieren.
Wenn ein einfacher Fehler vorliegt, kann der Fehler kopiert werden, aber der benötigte Stoff wird nicht erzeugt. Wenn eine Sequenz oder ein Chromosom fehlt, kann der Transkriptionsmechanismus die gesuchte Sequenz nicht finden. Wenn Duplikationen oder zusätzliche DNA vorhanden sind, kann der Transkriptionsmechanismus zusätzliche Kopien erzeugen. In jedem Fall die abnorme Produktion von Proteinen, Hormonen und Enzymen führt zu genetischen Störungen.
Ursachen für genetische Abnormalitäten
Die genetischen Anomalien, die genetische Störungen verursachen, reichen von Einzelgenfehlern, bei denen nur ein Gen abnormal ist, bis hin zu komplexen, multifaktorielle Störungen das haben viele beeinflussende Anomalien.
Einige genetische Erkrankungen sind Störungen einzelner Gene, die durch einen einfachen Fehler im genetischen Code verursacht werden. Die Ursache dieser Krankheiten kann häufig auf das Ursprungsgen zurückgeführt werden, aber die Ursachen anderer genetischer Krankheiten sind so komplex, dass das Auffinden des vollständigen Musters genetischer Anomalien eine Herausforderung darstellt.
Die Ursachen dieser genetischen Anomalien sind:
Die Ursachen für genetische Anomalien lassen sich in zwei Klassen einteilen: Erbfehler und Fehlerursachen durch Umwelt- und Verhaltenseinflüsse. Letzteres kann Auswirkungen wie Umweltverschmutzung oder Auswirkungen auf den Lebensstil wie Rauchen, Drogenkonsum und Ernährung umfassen. Diese Effekte können sich mit zunehmendem Alter des Organismus ansammeln.
Die häufigsten Krankheiten
Liste der seltenen genetischen Störungen
Viele der genetischen Störungen können diagnostiziert, aber nicht behandelt werden, da die Funktionen der zugrunde liegenden Gene nicht vollständig bekannt sind. Wenn eine Behandlung möglich ist, können die normalerweise von den defekten Genen produzierten organischen Substanzen ersetzt werden, und die Patienten können ein normaleres Leben führen. Das relativ neue Gebiet der Gentherapie erforscht diese Art der Behandlung und erweitert sie kontinuierlich um neue Forschungsergebnisse.