Inhalt
- TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
- Chromosomale Trisomie
- Triple-X-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Jakobs-Syndrom
Das menschliche Genom besteht aus insgesamt 23 Chromosomen: 22 Autosomen, die paarweise vorkommen, und 1 Satz Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen bestimmen Ihr Geschlecht und können übereinstimmen oder nicht. Frauen erhalten zwei Kopien des X-Chromosoms, Männer erhalten eine Kopie des X-Chromosoms und eine Kopie des Y-Chromosoms. Wenn ein Baby mit mehr als zwei Geschlechtschromosomen geboren wird, hat es eines von drei Syndromen.
TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
Wenn ein Kind ein zusätzliches Chromosom hat, kann es verschiedene Arten von Erkrankungen verursachen, wie das Triple-X-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom oder das Jacob-Syndrom.
Chromosomale Trisomie
Trisomien treten auf, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom erhält. Die häufigste Trisomie beim Menschen ist die Trisomie 21 oder das Down-Syndrom, bei dem die Person drei Kopien des einundzwanzigsten Chromosoms besitzt. Geschlechtszellen teilen sich so, dass sie nur die Hälfte der normalen genetischen Information haben. Wenn diese Aufteilung fehlerhaft ist, kann eine Ei- oder Samenzelle ein zusätzliches Chromosom aufweisen. Die meisten Trisomien sind tödlich und verursachen spontane Abtreibungen oder Totgeburten. Die überlebenden Babys werden mit Geburtsfehlern geboren. Menschen mit Geschlechts-Chromosomen-Trisomien können jedoch relativ milde Symptome aufweisen.
Triple-X-Syndrom
Das Triple-X-Syndrom tritt, wie der Name schon sagt, auf, wenn ein Baby drei Kopien des X-Chromosoms erhält, von denen 1 von 1.000 Mädchen betroffen ist. Die Auswirkungen des Triple-X-Syndroms reichen von leicht bis schwer und umfassen Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und einen schwachen Muskeltonus. Andere Komplikationen, die bei Mädchen und Frauen mit dem Syndrom häufiger auftreten, sind Anfälle, Nierenerkrankungen, Skoliose und psychotische Störungen. Der Stress, anders zu sein, führt oft zu einem geringen Selbstwertgefühl und zu Verhaltensproblemen. Die meisten Frauen mit Triple-X-Syndrom können in der Gesellschaft funktionieren und Kinder gebären.
Klinefelter-Syndrom
Menschen mit Klinefelter-Syndrom erhalten zwei Kopien des X-Chromosoms und eine Kopie des Y-Chromosoms. Sie sind männlich, entwickeln jedoch etwas Brustgewebe und haben weniger Haare und einen weniger muskulösen Körper als normale Männer. Die Erkrankung ist ungewöhnlich, aber nicht selten und betrifft 1 von 500 bis 1 von 1.000 Männern. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom sind steril, weil sie kein Sperma produzieren können. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom besteht neben den veränderten körperlichen Eigenschaften auch eine höhere Wahrscheinlichkeit für Lernbehinderungen.
Jakobs-Syndrom
Das Jacob-Syndrom tritt auf, wenn Babys ein X-Chromosom und zwei Y-Chromosomen haben. Es betrifft 1 von 1.000 Jungen und Männern. Männer mit Jacob-Syndrom sind körperlich normal, mit Ausnahme der Tendenz, sehr groß zu sein und in der Pubertät schwere Akne zu haben. Lernstörungen, reduzierter IQ und einige Probleme mit Verhalten und Impulsivität sind häufig. Diese Männer galten einst als übermäßig aggressiv und ohne Empathie, aber die meisten haben ein normales Leben, arbeiten und können Kinder bekommen.