Wie kann eine Mutation in der DNA die Proteinsynthese beeinflussen?

Inhalt

• Genaktivierung
• Einzelbuchstabentausch
• Einfügungen und Löschungen
• Duplikation von Genen oder Regionen

Einige DNA-Mutationen sind stumm und haben keine Wirkung, andere beeinflussen Protein, lebenswichtige Moleküle, die regulieren, ob das Gen aktiv ist oder nicht, mehr oder weniger Protein bilden oder die Proteinsynthese insgesamt verändern. Eine Mutation ist eine Änderung einer DNA-Sequenz, die entweder durch einen Fehler beim Kopieren der DNA oder durch chemische Schädigung verursacht wurde. Regionen des Genoms, in der Regel Gene genannt, enthalten Anweisungen zur Erzeugung von Proteinmolekülen, die die meisten wichtigen Aufgaben in Zellen ausführen.

Genaktivierung

Innerhalb von Zellen bestimmen verschiedene Mechanismen, wann und wie aktiv ein Gen ist. Häufig tritt dieser Einschaltvorgang auf, wenn Enhancer- und Promotorregionen im Gen von regulatorischen Proteinen erkannt werden, die die Aktivität eines nahe gelegenen Gens steuern. Eine Mutation in einer Enhancer- oder Promotorregion könnte bewirken, dass das Gen aktiver wird, was bedeutet, dass mehr Protein produziert wird. Oder es könnte dazu führen, dass das Gen verstummt und ganz ausgeschaltet wird.

Einzelbuchstabentausch

Eine Punktmutation ist ein Ein-Buchstaben-Tausch - ein Austausch von zwei Basen, Adenin zu Cytosin, zum Beispiel an einer einzelnen Stelle im DNA-Molekül. Da die Sequenz der Buchstaben in einem Gen die Sequenz der Aminosäuren in dem Protein bestimmt, für das es kodiert, kann eine Punktmutation die Aminosäuresequenz des resultierenden Proteins ändern. Manchmal kann eine Änderung der Aminosäuresequenz des Proteins dramatische Folgen haben. Beispielsweise tritt eine Sichelzellenkrankheit auf, wenn eine Einzelpunktmutation in dem Gen, das das Hämoglobinmolekül codiert, zu deformierten roten Blutkörperchen führt.

Einfügungen und Löschungen

Manchmal können durch Kopierfehler zusätzliche Buchstaben des genetischen Codes eingefügt oder gelöscht werden. Da diese Insertionen und Deletionen, sogenannte Indels, das vom Gen produzierte Protein viel kürzer oder viel länger machen können, können diese Fehler erhebliche Auswirkungen haben. Indels können die Struktur und Funktion von Proteinen dramatisch beeinflussen. Das Einfügen oder Löschen eines einzelnen Buchstabens kann manchmal eine Frameshift-Mutation verursachen, bei der die gesamte Aminosäuresequenz des resultierenden Proteins geändert wird.

Duplikation von Genen oder Regionen

Manchmal können Fehler während der DNA-Replikation ein ganzes Gen oder eine ganze Region eines Genoms duplizieren. Diese Art von Fehler kann dazu führen, dass mehr von einem Protein produziert wird, da es nach der Vervielfältigung zwei Gene gibt, die es eher codieren als eines. Die Duplikation von Genen scheint für die Evolution wichtig gewesen zu sein, da die duplizierte Kopie eines Gens andere Mutationen akkumulieren und möglicherweise eine andere Funktion erfüllen kann als die eines Elternteils.