Genotyp & Phänotyp-Definition

Inhalt

• TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
• Die Bedeutung von Genotyp und Phänotyp
• Darwin und andere Entdeckungen
• Konkurrierende Vererbungstheorien
• Mendels Intuition über Genotype
• Moderne Fortschritte

Die Konzepte von Genotyp und Phänotyp sind so eng miteinander verbunden, dass es schwierig sein kann, sie voneinander zu unterscheiden. Die komplexe Beziehung zwischen den Genotypen und Phänotypen aller Organismen war den Wissenschaftlern bis in die letzten 150 Jahre ein Rätsel. Die ersten Untersuchungen, die genau zeigten, wie die beiden Faktoren zusammenwirken - mit anderen Worten, wie Vererbung funktioniert -, haben zu einigen der bedeutendsten Durchbrüche in der Geschichte der Biologie beigetragen und den Weg für Entdeckungen über Evolution, DNA, Erbkrankheiten, Medizin und Arten geebnet Taxonomie, Gentechnik und unzählige andere Wissenschaftszweige. Zum Zeitpunkt der frühen Forschung gab es noch keine Wörter für Genotyp oder Phänotyp, obwohl jeder Befund die Wissenschaftler der Entwicklung eines universellen Vokabulars zur Beschreibung der Prinzipien der Vererbung näher brachte, die sie konsequent beobachteten.

TL; DR (zu lang; nicht gelesen)

Das Wort Genotyp bezieht sich auf den genetischen Code, der in fast allen lebenden Organismen wie einem Blau enthalten ist. Das Wort Phänotyp bezieht sich auf die beobachtbaren Merkmale, die sich aus dem genetischen Code des Organismus manifestieren, sei es auf mikroskopischer, metabolischer oder sichtbarer Ebene oder auf Verhaltensebene.

Die Bedeutung von Genotyp und Phänotyp

Das Wort Genotyp bezieht sich in seiner häufigsten Verwendung auf den genetischen Code, der in fast allen lebenden Organismen enthalten ist und für jedes Individuum einzigartig ist, mit Ausnahme von identischen Nachkommen oder Geschwistern. Manchmal wird der Genotyp anders verwendet: Stattdessen kann er sich auf einen kleineren Teil des genetischen Codes eines Organismus beziehen. Normalerweise hat diese Verwendung mit dem Anteil zu tun, der für ein bestimmtes Merkmal im Organismus relevant ist. Wenn zum Beispiel über die Chromosomen gesprochen wird, die für die Bestimmung des Geschlechts beim Menschen verantwortlich sind, ist die Referenz der Genotypwissenschaftler das dreiundzwanzigste Chromosomenpaar anstelle des gesamten menschlichen Genoms. Im Allgemeinen erben Männer die X- und Y-Chromosomen, und Frauen erben zwei X-Chromosomen.

Das Wort Phänotyp bezieht sich auf die beobachtbaren Merkmale, die sich aus dem genetischen Blau des Organismus manifestieren, sei es auf mikroskopischer, metabolischer oder sichtbarer Ebene oder auf Verhaltensebene. Es bezieht sich auf die Morphologie des Organismus, ob er mit dem bloßen Auge (und anderen vier Sinnen) erkennbar ist oder eine spezielle Ausrüstung benötigt, um zu sehen. Der Phänotyp kann sich beispielsweise auf etwas so Kleines beziehen wie die Anordnung und Zusammensetzung von Phospholipiden in Zellmembranen oder das ornamentierte Gefieder in einem einzelnen männlichen Pfauenzug. Die Wörter selbst wurden 1909 von einem dänischen Biologen namens Wilhelm Johannsen zusammen mit dem Wort "Gen" geprägt, obwohl er und viele andere Männer in den vergangenen Jahrzehnten für eine große Anzahl theoretischer Fortschritte vor den Wörtern "Genotyp" und "Genotyp" gefeiert wurden. Phänotyp "wurden jemals geäußert.

Darwin und andere Entdeckungen

Diese biologischen Entdeckungen fanden Mitte des 19. Jahrhunderts bis Anfang des 20. Jahrhunderts statt, und zu dieser Zeit arbeiteten die meisten Wissenschaftler allein oder in kleinen Arbeitsgruppen, wobei nur sehr begrenzte Kenntnisse über den wissenschaftlichen Fortschritt vorhanden waren, der gleichzeitig mit ihren Kollegen stattfand. Als die Konzepte des Genotyps und Phänotyps der Wissenschaft bekannt wurden, glaubten sie an Theorien darüber, ob in den Zellen der Organismen Partikel vorhanden waren, die an die Nachkommen weitergegeben wurden (dies erwies sich tatsächlich später als DNA). Das zunehmende Verständnis der Welt für Genotyp und Phänotyp war untrennbar mit der zunehmenden Vorstellung von der Natur der Vererbung und Evolution verbunden. Vor dieser Zeit gab es nur wenige oder gar keine Kenntnisse darüber, wie Erbmaterial von einer Generation in die Vergangenheit weitergegeben wurde oder warum einige Merkmale weitergegeben wurden und andere nicht.

Die wichtigen Entdeckungen der Wissenschaftler über Genotyp und Phänotyp betrafen auf die eine oder andere Weise die besonderen Regeln, nach denen Merkmale von einer Generation eines Organismus zur nächsten weitergegeben wurden. Insbesondere waren die Forscher neugierig, warum einige der Merkmale des Organismus auf seine Nachkommen übertragen wurden, während andere nicht übertragen wurden und andere dennoch weitergegeben wurden, aber anscheinend Umweltfaktoren erforderten, um die Nachkommen dazu zu bringen, das gegebene Merkmal auszudrücken, das sich in der bereitwillig ausdrückte Elternteil. Viele ähnliche Durchbrüche ereigneten sich zu ähnlichen Zeiten, überlappten sich in ihren Einsichten und gingen schrittweise zu massiven Veränderungen im Denken über die Natur der Welt über. Diese langsame, stoppende Art des Fortschritts gibt es seit dem Aufkommen des modernen Verkehrs und der modernen Kommunikation nicht mehr. Ein Großteil der großen Kaskade unabhängiger Entdeckungen wurde durch Darwins Abhandlung zur natürlichen Auslese in Gang gesetzt.

1859 veröffentlichte Charles Darwin sein revolutionäres Buch „Über den Ursprung der Arten“. In diesem Buch wurde eine Theorie der natürlichen Auslese oder „Abstammung mit Modifikation“ aufgestellt, um die Entstehung des Menschen und aller anderen Arten zu erklären. Er schlug vor, dass alle Arten von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen; Durch Migration und Umwelteinflüsse, die bestimmte Merkmale der Nachkommen beeinflussten, entstanden im Laufe der Zeit verschiedene Arten. Seine Ideen haben das Gebiet der Evolutionsbiologie begründet und sind mittlerweile in der Wissenschaft und Medizin allgemein anerkannt (weitere Informationen zum Darwinismus finden Sie im Abschnitt Ressourcen). Seine wissenschaftliche Arbeit erforderte große intuitive Sprünge, da zu dieser Zeit die Technologie begrenzt war und die Wissenschaftler noch nicht wussten, was in einer Zelle vor sich ging. Sie wussten noch nichts über Genetik, DNA oder Chromosomen. Seine Arbeit wurde vollständig von dem abgeleitet, was er auf dem Gebiet beobachten konnte; mit anderen Worten, die Phänotypen der Finken, Schildkröten und anderen Arten, mit denen er so viel Zeit in ihren natürlichen Lebensräumen verbracht hat.

Konkurrierende Vererbungstheorien

Zur gleichen Zeit, als Darwin seine Ideen über die Evolution mit der Welt teilte, war Gregor Mendel, ein obskurer Mönch in Mitteleuropa, einer von vielen Wissenschaftlern, die weltweit im Dunkeln arbeiteten, um genau zu bestimmen, wie Vererbung funktioniert. Ein Teil seines und des anderen Interesses stammte aus der wachsenden Wissensbasis der Menschheit und der Verbesserung von Technologien - wie Mikroskopen - und ein Teil aus dem Wunsch, die selektive Zucht von Nutztieren und Pflanzen zu verbessern. Unter den zahlreichen Hypothesen, die zur Erklärung der Vererbung aufgestellt wurden, war Mendels die genaueste. Er veröffentlichte seine Erkenntnisse 1866, kurz nach der Veröffentlichung von „On the Origin of Species“ (Über die Entstehung von Arten), erhielt jedoch bis 1900 keine breite Anerkennung für seine bahnbrechenden Ideen. Mendel starb 1884, nachdem er den letzten Teil seines Lebens verbracht hatte konzentrierte sich auf seine Pflichten als Abt seines Klosters statt auf wissenschaftliche Forschung. Mendel gilt als Vater der Genetik.

Mendel verwendete in seinen Forschungen hauptsächlich Erbsenpflanzen, um die Vererbung zu untersuchen, aber seine Erkenntnisse über die Mechanismen der Weitergabe von Merkmalen wurden auf einen Großteil des Lebens auf der Erde übertragen. Wie Darwin arbeitete Mendel nur wissentlich mit dem Phänotyp seiner Erbsenpflanzen und nicht mit deren Genotypen, selbst wenn er nicht die Begriffe für beide Konzepte hatte; Das heißt, er war nur in der Lage, ihre sichtbaren und fühlbaren Merkmale zu untersuchen, da ihm die Technologie zur Beobachtung ihrer Zellen und DNA fehlte und er nicht wusste, dass DNA existiert. Mendel berücksichtigte nur die grobe Morphologie seiner Erbsenpflanzen und stellte fest, dass es in allen Pflanzen sieben Merkmale gab, die sich als eine von nur zwei möglichen Formen manifestierten. Eines der sieben Merkmale war beispielsweise die Blütenfarbe, und die Blütenfarbe der Erbsenpflanzen war immer entweder weiß oder lila. Eine weitere der sieben Eigenschaften war die Samenform, die immer rund oder faltig war.

Das vorherrschende Denken der Zeit war, dass Vererbung die Vermischung von Merkmalen zwischen den Eltern beinhaltete, wenn sie an die Nachkommen weitergegeben wurden. Wenn zum Beispiel nach der Vermischungstheorie ein sehr großer Löwe und eine kleine Löwin sich paaren, könnten ihre Nachkommen mittelgroß sein. Eine andere Theorie über Vererbung wurde von Darwin aufgestellt, die er "Pangenese" nannte. Nach der Theorie der Pangenese wurden bestimmte Partikel im Körper im Laufe des Lebens durch Umweltfaktoren verändert - oder nicht verändert -, und diese Partikel gingen dann durch die Blutstrom zu den Fortpflanzungszellen des Körpers, wo sie während der sexuellen Fortpflanzung an die Nachkommen weitergegeben werden könnten. Darwins Theorie, obwohl spezifischer in der Beschreibung von Partikeln und Bluttransmission, ähnelte den Theorien von Jean-Baptiste Lamarck, der fälschlicherweise glaubte, dass die im Laufe des Lebens erworbenen Eigenschaften von den Nachkommen vererbt wurden. Zum Beispiel postulierte die Lamarcksche Evolution, dass die Hälse der Giraffen von Generation zu Generation länger wurden, weil die Giraffen ihre Hälse ausstreckten, um die Blätter zu erreichen, und ihre Nachkommen dadurch mit längeren Hälsen geboren wurden.

Mendels Intuition über Genotype

Mendel bemerkte, dass die sieben Merkmale der Erbsenpflanzen immer eine der beiden Formen und nie etwas dazwischen waren. Mendel züchtete zwei Erbsenpflanzen mit zum Beispiel weißen Blüten auf der einen und violetten Blüten auf der anderen Seite. Ihre Nachkommen hatten alle lila Blüten. Er war daran interessiert herauszufinden, dass die nächste Generation, als die violett blühende Generation der Nachkommen mit sich selbst gekreuzt war, zu 75 Prozent violett und zu 25 Prozent weiß blühend war. Die weißen Blüten hatten irgendwie während der gesamten lila Generation geschlafen, um wieder aufzutauchen. Diese Erkenntnisse widerlegten effektiv die Vermischungstheorie sowie Darwins Pangenesetheorie und Lamarcks Vererbungstheorie, da all dies das Vorhandensein sich allmählich ändernder Merkmale bei Nachkommen voraussetzt. Auch ohne die Natur der Chromosomen zu verstehen, ahnte Mendel, dass es einen Genotyp gibt.

Er theoretisierte, dass es zwei „Faktoren“ für jedes Merkmal innerhalb der Erbsenpflanzen gab und dass einige dominant und einige rezessiv waren. Dominanz war der Grund, warum die lila Blüten die erste Generation von Nachkommen und 75 Prozent der nächsten Generation übernahmen. Er entwickelte das Prinzip der Segregation, bei dem jedes Allel eines Chromosomenpaares während der sexuellen Fortpflanzung getrennt wird und nur eines von jedem Elternteil übertragen wird. Zweitens entwickelte er das Prinzip des unabhängigen Sortiments, bei dem das übertragene Allel zufällig ausgewählt wird. Auf diese Weise entwickelte Mendel unter Verwendung seiner Beobachtungen und Manipulationen des Phänotyps das umfassendste Verständnis des Genotyps, das der Menschheit bisher bekannt war, mehr als vier Jahrzehnte, bevor es überhaupt ein Wort für beide Konzepte geben würde.

Moderne Fortschritte

Um die Wende des 20. Jahrhunderts haben verschiedene Wissenschaftler, die auf Darwin, Mendel und anderen Arbeiten aufbauen, ein Verständnis und ein Vokabular für Chromosomen und ihre Rolle bei der Vererbung von Merkmalen entwickelt. Dies war der letzte wichtige Schritt im konkreten Verständnis der Wissenschaft von Genotyp und Phänotyp. 1909 verwendete der Biologe Wilhelm Johanssen diese Begriffe, um die in Chromosomen kodierten Anweisungen und die äußerlich manifestierten physischen und Verhaltensmerkmale zu beschreiben. In den folgenden eineinhalb Jahrhunderten verbesserte sich die Vergrößerung und Auflösung des Mikroskops drastisch. Darüber hinaus wurde die Wissenschaft der Vererbung und der Genetik durch neue Technologien wie die Röntgenkristallographie verbessert, mit denen winzige Räume ohne Störung betrachtet werden können.

Es wurden Theorien über Mutationen aufgestellt, die die Evolution von Arten prägen, sowie über verschiedene Kräfte, die die Richtung der natürlichen Selektion beeinflussen, wie sexuelle Vorlieben oder extreme Umweltbedingungen. 1953 stellten James Watson und Francis Crick auf der Grundlage der Arbeit von Rosalind Franklin ein Modell für eine Doppelhelix-DNA-Struktur vor, das den beiden Männern den Nobelpreis einbrachte und ein ganzes Feld wissenschaftlicher Studien eröffnete. Wie Wissenschaftler vor mehr als einem Jahrhundert beginnen die heutigen Wissenschaftler häufig mit dem Phänotyp und ziehen Rückschlüsse auf den Genotyp, bevor sie weiter erforschen. Im Gegensatz zu Wissenschaftlern aus dem 19. Jahrhundert können Wissenschaftler heutzutage jedoch anhand von Phänotypen Vorhersagen über die Genotypen von Personen treffen und diese anschließend mithilfe von Technologien analysieren.

Ein Teil dieser Forschung ist medizinischer Natur und konzentriert sich auf Menschen mit Erbkrankheiten. Es gibt viele Krankheiten, die in Familien vorkommen, und Forschungsstudien verwenden häufig Speichel oder Blutproben, um den für die Krankheit relevanten Teil des Genotyps zu finden, um das fehlerhafte Gen zu finden. Manchmal besteht die Hoffnung in einer frühen Intervention oder Heilung, und manchmal hindert ein früheres Wissen Betroffene daran, die Gene an die Nachkommen weiterzugeben. Diese Art der Forschung war beispielsweise für die Entdeckung des BRCA1-Gens verantwortlich. Frauen mit Mutationen dieses Gens haben ein sehr hohes Risiko, Brust- und Eierstockkrebs zu entwickeln, und alle Menschen mit der Mutation haben ein höheres Risiko für andere Krebsarten. Da es sich um einen Teil des Genotyps handelt, weist ein Stammbaum mit dem mutierten BRCA1-Genotyp wahrscheinlich einen Phänotyp vieler an Krebs erkrankter Frauen auf. Wenn Personen getestet werden, wird der Genotyp entdeckt und Präventionsstrategien können diskutiert werden.