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Genotyp und Phänotyp, auch wenn sie ein bisschen wie Zeichentrickgeschwister klingen, sind beide zentrale Konzepte in der Grundgenetik. Sie sind in der gleichen Weise wie "Blau" und "Bauen" oder "Rezept" und "Essen" miteinander verwandt: Ein Organismengenotyp liefert spezifische Anweisungen, um eine Montageaufgabe auszuführen, während sein Phänotyp die sichtbaren, greifbaren Ergebnisse darstellt dieser Montagearbeit.
Um zu verstehen, wie die Genotypen und Phänotypen menschlicher Merkmale zusammenhängen, ist ein grundlegender Überblick über Vererbungsmuster auf molekularer Ebene angebracht.
Mendelsche Vererbung
Jede vollständige Reise durch die Welt der modernen Genetik beginnt mit Gregor Mendel, dem Mönch, dessen sorgfältige Experimente mit der Züchtung von Erbsenpflanzen im 19. Jahrhundert den Weg für das Verständnis der Disziplin ebneten, noch bevor jemand wusste, was DNA oder Gene überhaupt waren. Mendel züchtete Pflanzen mit unterschiedlichen Phänotypen, bis nur Pflanzen produziert wurden, die in Bezug auf bestimmte Merkmale identisch aussahen. So schuf er beispielsweise eine "Familie" von Pflanzen, die alle gelbe runde Hülsen hatten, und eine andere "Familie", die alle grün hatten zerknitterte Schoten. Er vermutete, dass phänotypisch identische Pflanzen in diesen Familien hinsichtlich ihres genetischen Materials die gleiche molekulare Zusammensetzung hatten müssen.
Als er diese Pflanzenlinien miteinander verband, bemerkte er, dass einige Merkmale nach mehreren Generationen häufiger vorkamen als andere, und dass es nicht zu einer Vermischung bestimmter Merkmale kommen würde. Mendel erkannte, dass einige Merkmale die Anwesenheit anderer verdecken würden, sie jedoch nicht auslöschen würden, da sie in nachfolgenden Generationen entstehen könnten, und dass dies mit Varianten des Materials zu tun hatte, das ein bestimmtes Merkmal hervorbrachte (z. B. große vs. kurze Pflanzen), das heute bekannt ist wie Allele. Jeder Elternteil trug zwei Kopien eines bestimmten Allels für jedes Merkmal: Beide könnten dominant sein oder beide könnten rezessiv sein, oder einer von jedem könnte vorhanden sein. Dieser Genotyp würde den Pflanzenphänotyp bestimmen.
Beispiele für Genotypen und Phänotypen
Um dominante und rezessive Allele symbolisch darzustellen und so ein System zur Verknüpfung von Phänotypen und Genotypen zu schaffen, weisen Genetiker Allelen für ein bestimmtes Merkmal einen Buchstaben zu, wobei das dominante Allel durch einen Großbuchstaben und das rezessive Allel durch einen Kleinbuchstaben dargestellt wird. Wenn sich große Erbsenpflanzen als dominant gegenüber kleinen Pflanzen herausstellen, könnte der Buchstabe "T" das Allel für die Größe und "t" das Allel für die Größe darstellen. Jede Pflanze hat zwei Allele für das Merkmal der Größe, eines von jeder Elternpflanze; Wenn ein einzelnes "T" vorhanden ist, wird die Pflanze groß, es müssen jedoch zwei "t" Allele vorhanden sein, damit die Pflanze kurz bleibt.
Somit sind die vier möglichen Genotypen für diese Pflanze TT, tT, Tt und tt; Der Phänotyp für die ersten drei ist "groß", während der Phänotyp für die letzte Kombination "kurz" ist. Wie Sie sehen, können bestimmte hohe Pflanzen in späteren Generationen zur Kürze beitragen, indem sie ein T-Allel weitergeben, das im Falle seines eigenen Lebens durch ein T-Allel maskiert wurde. Phänotypen und Genotypen menschlicher Merkmale funktionieren auf die gleiche Art und Weise.
Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen beim Menschen, bei der der gestörte Zustand auf den rezessiven Genotyp zurückzuführen ist. Das Allel für ein normal geformtes rotes Blutkörperchen ist normalerweise mit "A" bezeichnet, und das für ein falsch geformtes Blutkörperchen, das dazu neigt, in Kapillaren zu stecken und Sauerstoff nicht richtig zu transportieren, ist "a". Die Genotypen AA, Aa und aA führen zu keinen klinischen Problemen, aber die Genotypen Aa und aA gelten als "Krankheitsüberträger", während der Genotyp aa Sichelzellenanämie verursacht. Symptome des aa-Genotyps sind Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), häufige Infektionen, Brustschmerzen und Milzprobleme. Die Krankheit kann behandelt, aber nicht geheilt werden. Menschen mit dem Phänotyp aa können, falls sie Kinder haben, nur das schädliche Allel für dieses Merkmal der roten Blutkörperchen weitergeben, was bedeutet, dass alle Nachkommen entweder Träger sind oder an einer regelrechten Sichelzellenkrankheit leiden.