Inhalt
- TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
- Mendelsche Züge
- Reine Linienzucht
- Gleichbleibendes Verhältnis von 3 zu 1
- Merkmale, die sich in rezessiven Allelen verstecken
- So funktioniert ein Punnett Square
- Nicht-Mendelsche Merkmale
- Unvollständige Dominanz
- Kodominante Allele
- Wenn ein Punnett Square nicht nützlich sein wird
Ein Punnett-Quadrat ist ein Diagramm, das von einem englischen Genetiker namens Reginald Punnett in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts erstellt wurde, um die statistische Wahrscheinlichkeit jedes möglichen Genotyps der Nachkommen zweier Eltern zu bestimmen. Er wandte die Gesetze der Wahrscheinlichkeit an, um Mitte des 19. Jahrhunderts mit Gregor Mendel Pionierarbeit zu leisten. Mendels Forschung konzentrierte sich auf Erbsenpflanzen, ist jedoch auf alle komplexen Lebensformen verallgemeinerbar. Punnett-Quadrate sind ein häufiger Anblick in Forschung und Lehre bei der Untersuchung vererbbarer Merkmale. Für die Vorhersage eines einzelnen Merkmals, das als Monohybrid-Kreuz bezeichnet wird, wird ein Quadrat mit zwei senkrechten Linien verwendet, die es wie eine Fensterscheibe halbieren und vier kleinere Quadrate bilden. Wenn man zwei Merkmale zusammen vorhersagt, die als Dihybridkreuz bezeichnet werden, gibt es normalerweise zwei vertikale und zwei horizontale Linien innerhalb des größeren Quadrats anstelle von jeweils einer, wodurch 16 kleinere statt vier Quadrate entstehen. Bei einem Tri-Hybrid-Kreuz ist das Punnett-Quadrat acht mal acht Quadrate groß. (Siehe Ressourcen für Beispiele)
TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
Ein Punnett-Quadrat ist ein Diagramm, das verwendet wird, um die statistische Wahrscheinlichkeit jedes möglichen Genotyps der Nachkommen zweier Eltern für ein bestimmtes Merkmal oder bestimmte Merkmale zu bestimmen. Reginald Punnett wandte die Gesetze der Wahrscheinlichkeit an, um Mitte des 19. Jahrhunderts mit Gregor Mendel zu arbeiten.
Mendelsche Züge
Punnett-Quadrate sind allgemein anwendbar, von der Vorhersage der Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen einer Pflanze weiße oder rote Blüten haben, bis zur Bestimmung, wie wahrscheinlich es ist, dass das Baby eines menschlichen Paares braune oder blaue Augen hat. Punnett-Quadrate sind jedoch nur unter bestimmten Bedingungen nützliche Werkzeuge. Es ist besonders wichtig, dass die fraglichen Gene sogenannte Mendelsche Merkmale steuern. Als Mendel in den 1850er und 1860er Jahren seine Erbsenpflanzen studierte, wusste er nichts über die Existenz von Genen, obwohl er aufgrund seiner innovativen Forschung auf deren Existenz schließen konnte. Er konzentrierte sich auf die Merkmale der Erbsenpflanzen - oder Phänotypen -, die nur zwei Varianten hatten, was als dimorphes Merkmal bekannt ist. Mit anderen Worten, die Erbsenpflanzen produzierten nur gelbe oder grüne Samen. Es gab nie Ausnahmen, in denen sie Orangensamen oder Samen hatten, die eine Farbe zwischen gelb und grün hatten. Er untersuchte sieben Merkmale, die sich so verhielten, wobei jedes Merkmal zwei Varianten aufwies, ohne dass die Nachkommen einer Pflanze eine Zwischenvariante oder eine dritte alternative Variante aufwiesen.
Dies ist typisch für ein Mendelsches Merkmal. Beim Menschen sind die meisten vererbten Merkmale nicht Mendelianisch, obwohl es viele gibt, wie Albinismus, Huntington-Krankheit und Blutgruppe. Mendel entdeckte, ohne DNA-Kenntnisse oder Zugang zu Mikroskopen, die Wissenschaftler heute haben, dass jede Mutterpflanze zwei „Faktoren“ hatte und einer von jedem kopiert und auf ihre Nachkommen übertragen wurde. Mendel bezog sich mit "Faktoren" auf sogenannte Chromosomen.Die Merkmale, die er in den Erbsenpflanzen studierte, gehörten zu den entsprechenden Allelen auf jedem Chromosom.
Reine Linienzucht
Mendel entwickelte für jedes Merkmal „reine Linien“ von Erbsenpflanzen, was bedeutete, dass jede reine Pflanze für ihre Variante homozygot war. Anders als ein heterozygoter Organismus hat ein homozygoter Organismus auf beiden Chromosomen dasselbe Allel (für welches Merkmal auch immer beobachtet wird), obwohl Mendel dies natürlich nicht so sah, da er nicht über das Gebiet der Genetik Bescheid wusste, das er zeugte . Zum Beispiel züchtete er über mehrere Generationen Erbsenpflanzen mit zwei Allelen aus gelben Samen: YY sowie Erbsenpflanzen mit zwei Allelen aus grünen Samen: yy. Aus Mendels Sicht bedeutete dies lediglich, dass er Pflanzen züchtete, die durchweg Nachkommen mit derselben exakten Merkmalsvariante hatten, und zwar so oft, dass er sich sicher war, dass sie „rein“ waren. und die homozygoten, yy reinen Linienerbsenpflanzen hatten durchweg nur Nachkommen von grünen Samen. Mit diesen reinen Linienpflanzen konnte er mit Vererbung und Dominanz experimentieren.
Gleichbleibendes Verhältnis von 3 zu 1
Mendel bemerkte, dass, wenn er eine Erbsenpflanze mit gelben Samen und eine Erbsenpflanze mit grünen Samen zusammen züchtete, alle ihre Nachkommen gelbe Samen hatten. Als er den Nachwuchs kreuzte, hatten 25 Prozent der nächsten Generation grüne Samen. Er erkannte, dass die Information, grüne Samen zu produzieren, durch die erste, vollständig gelbe Generation irgendwo in den Pflanzen enthalten gewesen sein musste. Irgendwie war die erste Generation von Nachkommen nicht so rein wie die Elterngeneration. Er war besonders daran interessiert, warum es in seinen Experimenten zu einer Merkmalsvariante bei der zweiten Generation von Nachkommen ein gleichbleibendes Verhältnis von drei zu eins gab, unabhängig davon, welche der sieben Merkmale er untersuchte, ob es sich um Samenfarbe oder Blume handelte Farbe, Stiellänge oder die anderen.
Merkmale, die sich in rezessiven Allelen verstecken
Durch wiederholtes Experimentieren entwickelte Mendel sein Prinzip der Trennung. Diese Regel behauptete, dass die beiden „Faktoren“ in jedem Elternteil während des Prozesses der sexuellen Fortpflanzung getrennt werden. Er entwickelte auch sein Prinzip des unabhängigen Sortierens, bei dem diese Zufallsrate bestimmte, welcher einzelne Faktor von jedem Elternpaar kopiert und auf den Nachwuchs übertragen wurde, so dass jeder Nachwuchs nur zwei statt vier Faktoren aufwies. Genetiker verstehen jetzt, dass eine unabhängige Zusammenstellung während der Anaphase I der Meiose stattfindet. Diese beiden Gesetze wurden zu Grundprinzipien der Genetik und sind als solche grundlegende Richtlinien für die Verwendung von Punnett-Quadraten.
Mendels Verständnis der statistischen Wahrscheinlichkeit führte ihn zu der Feststellung, dass bestimmte Merkmalsvarianten in den Erbsenpflanzen dominierten, während ihre Gegenstücke rezessiv waren. In den sieben von ihm untersuchten dimorphen Merkmalen wie der Samenfarbe war immer eine der beiden Varianten dominant. Dominanz führte zu einer größeren Wahrscheinlichkeit von Nachkommen mit dieser Variante des fraglichen Merkmals. Dieses statistische Vererbungsmuster ist auch bei menschlichen Mendelschen Merkmalen der Fall. Als die beiden homozygoten Erbsenpflanzen - YY und yy - zusammengezüchtet wurden, hatten alle Nachkommen der ersten Generation den Genotyp Yy und Yy, was Mendels Prinzipien der Trennung und des unabhängigen Sortiments entsprach. Da das gelbe Allel dominierte, waren alle Samen gelb. Da das Allel der grünen Samen rezessiv war, wurden die Informationen über den grünen Phänotyp immer noch im genetischen Blau gespeichert, auch wenn sie sich nicht in den Morphologien der Pflanzen zeigten.
In der nächsten Generation, als Mendel alle Yy-Pflanzen kreuzte, gab es einige mögliche Genotypen, die resultieren konnten. Um zu bestimmen, was diese sind und um die Wahrscheinlichkeit von jedem zu berechnen, ist ein einfaches Punnett-Quadrat mit vier kleineren Quadraten darin das nützlichste Werkzeug.
So funktioniert ein Punnett Square
Beginnen Sie, indem Sie die Genotypen der Eltern entlang der äußeren horizontalen und vertikalen Achse des Punnett-Quadrats schreiben. Da einer der übergeordneten Genotypen ein Yy ist, schreiben Sie ein „Y“ über die oberste Zeile des oberen linken Quadrats und ein „Y“ über die oberste Zeile des Quadrats rechts davon. Da der zweite übergeordnete Genotyp ebenfalls ein Yy ist, schreiben Sie auch ein "Y" links von der äußeren Linie des oberen linken Quadrats und ein "y" links von der äußeren Linie des Quadrats darunter.
Kombiniere in jedem Feld die Allele, die sich oben und an der Seite treffen. Schreiben Sie für die obere linke Ecke YY in das Quadrat, für die obere rechte Ecke Yy, für die untere linke Ecke Yy und für die untere rechte Ecke Yy. Jedes Quadrat repräsentiert die Wahrscheinlichkeit, dass dieser Genotyp von den Nachkommen der Eltern geerbt wird. Die Genotypen sind:
Daher besteht eine Wahrscheinlichkeit von drei zu vier, dass die Nachkommen der zweiten Generation von Erbsenpflanzen gelbe Samen haben, und eine Wahrscheinlichkeit von einem zu vier, dass die Nachkommen grüne Samen haben. Die Wahrscheinlichkeitsgesetze stützen Mendels Beobachtungen über ein konsistentes Verhältnis von drei zu eins der Merkmalsvarianten in der zweiten Nachkommensgeneration sowie seine Schlussfolgerungen über Allele.
Nicht-Mendelsche Merkmale
Zum Glück für Mendel und den wissenschaftlichen Fortschritt entschied er sich für die Erforschung der Erbsenpflanze: eines Organismus, dessen Merkmale deutlich dimorph und leicht unterscheidbar sind und bei dem eine der Varianten der einzelnen Merkmale sich in ihrer Dominanz gegenüber der anderen unterscheidet. Dies ist nicht die Norm; Er hätte leicht eine andere Gartenpflanze mit Merkmalen wählen können, die nicht den heutigen Mendelschen Merkmalen entsprechen. Beispielsweise weisen viele Allelpaare andere Arten von Dominanz auf als die einfache dominante und rezessive Art, die in der Erbsenpflanze anzutreffen ist. Bei Mendelschen Merkmalen hat das dominante Allel die vollständige Kontrolle über den Phänotyp, wenn sowohl ein dominantes als auch ein rezessives Allel als heterozygotes Paar vorliegt. Bei den Erbsenpflanzen beispielsweise bedeutete ein Yy-Genotyp, dass die Pflanze gelbe Samen und keine grünen Samen hatte, obwohl das „y“ das Allel für grüne Samen war.
Unvollständige Dominanz
Eine Alternative ist die unvollständige Dominanz, bei der das rezessive Allel auch in Kombination mit dem dominanten Allel in einem heterozygoten Paar noch teilweise im Phänotyp exprimiert wird. Eine unvollständige Dominanz besteht bei vielen Arten, einschließlich Menschen. Ein bekanntes Beispiel für eine unvollständige Dominanz ist eine blühende Pflanze namens Löwenmaul. Mit einem Punnett - Quadrat können Sie feststellen, dass das homozygote Rot (CRCR) und das homozygote Weiß (CWCW), die miteinander gekreuzt werden, würden eine 100-prozentige Chance für Nachkommen mit dem heterozygoten Genotyp C erzeugenRCW. Dieser Genotyp hat rosa Blüten für das Löwenmaul, weil das Allel CR hat nur eine unvollständige Dominanz über CW. Interessanterweise waren Mendels Entdeckungen wegweisend dafür, dass sie die seit langem bestehende Überzeugung entlarvten, dass die Eltern Eigenschaften in die Nachkommenschaft eingemischt hatten. Mendel verpasste die ganze Zeit die Tatsache, dass viele Formen der Dominanz tatsächlich eine Vermischung beinhalten.
Kodominante Allele
Eine andere Alternative ist die Kodominanz, bei der beide Allele gleichzeitig dominant sind und sich gleichermaßen im Phänotyp der Nachkommen niederschlagen. Das bekannteste Beispiel ist eine Form der menschlichen Blutgruppe mit der Bezeichnung MN. Die MN-Blutgruppe unterscheidet sich von der ABO-Blutgruppe. stattdessen reflektiert es einen M- oder N-Marker, der sich auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen befindet. Ein Punnett-Quadrat für zwei Eltern, die jeweils heterozygot für ihre Blutgruppe sind (jede mit einer MN-Gruppe), würde die folgenden Nachkommen hervorbringen:
Bei Mendelschen Merkmalen würde dies darauf hindeuten, dass eine 75-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass ihre Nachkommen einen Phänotyp einer M-Blutgruppe aufweisen, wenn M dominant wäre. Da dies jedoch kein Mendelsches Merkmal ist und M und N kodominant sind, sehen die Phänotypwahrscheinlichkeiten anders aus. Bei der MN-Blutgruppe gibt es eine 25-prozentige Chance für eine M-Blutgruppe, eine 50-prozentige Chance für eine MN-Blutgruppe und eine 25-prozentige Chance für eine NN-Blutgruppe.
Wenn ein Punnett Square nicht nützlich sein wird
Punnett-Quadrate sind häufig hilfreich, selbst wenn mehrere Merkmale oder Merkmale mit komplexen Dominanzbeziehungen verglichen werden. Manchmal kann es jedoch schwierig sein, phänotypische Ergebnisse vorherzusagen. Beispielsweise umfassen die meisten Merkmale komplexer Lebensformen mehr als zwei Allele. Menschen sind wie die meisten anderen Tiere diploid, was bedeutet, dass sie zwei Chromosomen in jedem Satz haben. Es gibt normalerweise eine große Anzahl von Allelen in der gesamten Population der Spezies, obwohl jedes Individuum nur zwei oder in einigen Fällen nur eines hat, bei dem es sich um Geschlechtschromosomen handelt. Die enorme Möglichkeit phänotypischer Ergebnisse macht es besonders schwierig, Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Merkmale zu berechnen, während für andere, wie die Augenfarbe beim Menschen, die Optionen begrenzt sind und daher leichter in ein Punnett-Quadrat eingegeben werden können.