Inhalt
- TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
- Entdeckungen über Genetik
- Mendelsche Vererbung
- Unvollständige Durchdringung
- Komplizierende Faktoren
Ein Genotyp ist der Satz spezifischer DNA-Anweisungen für einen einzelnen Organismus, ähnlich wie der Code, mit dem eine Softwareanwendung ausgeführt wird. Die spezifische DNA eines Organismus wird von seinen Eltern geerbt. Ein Phänotyp ist ein eng verwandtes Konzept. es repräsentiert jeden möglichen Weg, auf dem sich der Genotyp im Organismus manifestiert. Die Phänotypen reichen von der Farbe einer Tulpe über den Klang eines bestimmten Blauwallieds bis zur Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark eines Erstklässlers. Biologen haben die Liste der Genotypen für bestimmte Merkmale für eine Vielzahl von Arten abgebildet. Am berühmtesten war wohl Gregor Mendel mit seinen Erbsenpflanzen. Menschliche Blutgruppen sind eine weitere bekannte Liste von Genotypen. Viele Faktoren machen die Genotypisierung jedoch zu einem komplizierten Geschäft.
TL; DR (zu lang; nicht gelesen)
Ein Genotyp ist die spezifische DNA, die ein Organismus von seinen Eltern erbt. Ein Phänotyp repräsentiert jeden möglichen Weg, auf dem sich der Genotyp im Organismus manifestiert. Da jeder Organismus einen eigenen Genotyp hat, ist es nicht möglich, alle Genotypen aufzulisten. Einige menschliche Merkmale wurden jedoch genotypisiert. Diese Merkmale sind Beispiele für die Mendelsche Vererbung, da es sich um einfache Fälle handelt, bei denen von jedem Elternteil ein Allel geerbt wird, ohne dass der Phänotyp durch Komplikationen beeinträchtigt wird.
Entdeckungen über Genetik
Da jeder einzelne Organismus - außer Organismen, die sich selbst klonen und monozygote oder identische Zwillinge - einen eigenen Genotyp hat, gibt es keine Möglichkeit, alle Genotypen aufzulisten. Wissenschaftler schätzen, dass wir noch nicht zwischen 2 Millionen und 1 Billion der existierenden Arten auf der Erde entdeckt haben, geschweige denn ihre Genome kartiert oder die Genotypen jedes lebenden Individuums identifiziert haben. Dies ist für Menschen nicht einmal möglich, da Babys kontinuierlich mit einer Geschwindigkeit von etwa 250 pro Minute geboren werden. Während Genetiker auf der ganzen Welt die Aufgabe der Kartierung des menschlichen Genoms im Jahr 2001 abgeschlossen haben, gibt es immer noch Entdeckungen über die Humangenetik, insbesondere hinsichtlich der Wechselwirkungen mit Umwelteinflüssen.
Mendelsche Vererbung
Einige menschliche Merkmale wurden genotypisiert. Beispiele sind Witwengipfel, Ohrläppchen, Backendellen, Sommersprossen und Krankheiten wie Chorea Huntington und Hämophilie. Diese Merkmale sind Beispiele für die Mendelsche Vererbung, da es sich um einfache Fälle handelt, bei denen von jedem Elternteil ein Allel geerbt wird, ohne dass der Phänotyp durch Komplikationen beeinträchtigt wird.
Zum Beispiel ist Huntingtons Chorea eine vererbbare, tödliche, neurodegenerative Krankheit, die im mittleren Alter auftritt, nachdem viele der Betroffenen bereits Kinder bekommen haben. Das Huntington-Allel ist dominant. Wenn also ein Elternteil an der Huntington-Krankheit leidet und das andere nicht, haben die Nachkommen eine 50-prozentige Chance, das Allel vom betroffenen Elternteil zu erben und an der Krankheit zu erkranken. Wenn beide Eltern es haben, haben die Nachkommen eine 100-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen.
Unvollständige Durchdringung
Viele menschliche Merkmale sind kompliziert und können nicht einfach durch die Vererbung eines Allels von jedem Elternteil vorhergesagt werden. Biologen haben ein klares Verständnis dafür, dass sowohl die Natur (Genetik) als auch die Ernährung (Umwelteinflüsse und Lebensereignisse) die Phänotypen des Menschen von unseren zellulären Aktivitäten bis zu unseren physischen Erscheinungen und Verhaltensmustern beeinflussen. Es gibt jedoch keine klare Formel dafür, wie viel Natur und wie viel Nahrung in die einzelnen menschlichen Merkmale eingehen, und das Verhältnis scheint für jeden Menschen unterschiedlich zu sein.
Beispielsweise sind einige Gene unvollständig durchdringend, was bedeutet, dass sie den Phänotyp des Individuums nur dann beeinflussen, wenn bestimmte Bedingungen in der Umwelt erfüllt sind. Wenn eine Person Gene erbt, die Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose oder Lupus verursachen können, ist es unwahrscheinlich, dass die Person diesen Phänotyp ausdrückt, indem sie die Krankheit in Abwesenheit eines signifikanten physischen Stressors wie eines Virus oder Tabak- oder Drogenmissbrauchs bekommt. Ein Großteil davon hängt mit dem Konzept der Epigenetik zusammen, das mit Umwelteinflüssen auf die chemischen Reaktionen im Körper zu tun hat, die bestimmte Teile des Genoms zu bestimmten Zeiten aktivieren oder deaktivieren.
Komplizierende Faktoren
Es gibt andere Gründe, warum so viele menschliche Merkmale nicht als einfache Genotypen aufgeführt werden können. Viele Merkmale werden durch mehrere Allele an verschiedenen Orten bestimmt, die Flecken auf dem Chromosom sind. Diese Merkmale sind viel häufiger als die ungefähr 18.000 Mendelschen Erbmerkmale, die von einem Allel jedes Elternteils bestimmt werden.
Ein weiteres Problem bei der Bestimmung von Listen von Genotypen für menschliche Merkmale besteht darin, dass für die Genotypisierung von Merkmalen eine klare Vorstellung von Phänotypen erforderlich ist. Der Phänotyp ist jedoch ein abstrakter Begriff. Es gibt nahezu unendlich viele Phänotypen für jede Person. Ein Phänotyp kann die enzymatischen Funktionen der Leberzellen einer Person, die Größe oder Farbe ihrer Leber, die Stoffwechselrate alkoholischer Getränke durch die Leber im Vergleich zu einer Person mit gleichem Gewicht, Alter und Geschlecht oder ihre Verhaltenstendenz zum Trinken beschreiben Alkohol zu viel und so weiter.
Während einige menschliche Merkmale nicht durch die Umwelt beeinflusst werden können, wie z. B. die Blutgruppe, können andere dies. Die Körpergröße wird durch Unterernährung, frühes Trauma oder Krankheit beeinflusst. Stimmmuster werden durch die Sozialisation beeinflusst, die Mädchen normalerweise lehrt, in einer höheren Tonhöhe zu sprechen, und Jungen, in einer niedrigeren Tonhöhe zu sprechen. Es ist oft unmöglich, den Genotyp vollständig von der Umwelt zu trennen.