Inhalt
- DNA: Das Zeug der Chromosomen
- Chromosomen: Ein Überblick
- Die menschlichen X- und Y-Chromosomen
- Genetische Störungen mit Beteiligung des X-Chromosoms
- Genetische Störungen mit Beteiligung des Y-Chromosoms
Es ist selbstverständlich, sich zu fragen, was männliche und weibliche Tiere - einschließlich Menschen - voneinander unterscheidet. Wenn Sie sich verschiedene Arten ansehen, können Sie bei komplexeren Tieren wie Säugetieren in der Regel deutliche physische Unterschiede feststellen, von denen viele die unterschiedlichen Rollen von Männern und Frauen in einer Art bestimmen, insbesondere im Bereich der Fortpflanzung. Aber warum tritt das im Grunde genommen auf? Warum haben Tiere überhaupt zwei Geschlechter (das heißt, sie zeigen sexuellen Dimorphismus)?
Organismen vermehren sich sexuell, weil sie eine größere biologische Vielfalt zulassen, was der ganze Punkt der Evolution ist. Aber auf molekularer Ebene hängt die Entscheidung, ob Sie biologisch weiblich oder biologisch männlich sind, von einzelnen winzigen Elementen in jeder Ihrer Zellen ab, die als Geschlechtschromosomen bezeichnet werden. Jeder Mensch, der eine typische Embryonalentwicklung durchlaufen hat, hat 23 Chromosomenpaare, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen. Jedes Paar Geschlechtschromosomen besteht entweder aus zwei X-Chromosomen oder einem X- und einem Y-Chromosom. Aber was sind eigentlich "Chromosomen"?
DNA: Das Zeug der Chromosomen
Bevor Sie sich die Chromosomen genauer ansehen, ist es hilfreich zu überprüfen, warum sie überhaupt existieren - Desoxyribonukleinsäure oder DNA.
DNA wird weithin als "genetischer Finger" verstanden, auch unter Menschen ohne formalen biologischen Hintergrund. Wenn Sie regelmäßig Polizeidramen verfolgen oder reale Strafverfahren verfolgen, ist es fast sicher, dass Sie DNA als Beweismittel eingeführt haben, um eine bestimmte Beteiligung von Personen auszuschließen oder auszuschließen. Dies liegt daran, dass jede DNA einzigartig ist (Mitglieder von identischen Zwillings-, Drillings- usw. Gruppen ausgeschlossen). DNA ist jedoch keine zufällige Markierung; Es ist buchstäblich das Blau für den gesamten Organismus, in dem es sich befindet.
DNA nimmt im Leben bekanntermaßen die Form einer doppelsträngigen Helix oder eines korkenzieherförmigen Wesens an. Es ist ein Polymer, was bedeutet, dass es aus verschiedenen monomeren Einheiten besteht, die in der DNA als Nukleotide bezeichnet werden. Jedes Nukleotid enthält einen Zucker mit fünf Kohlenstoffatomen, eine Phosphatgruppe und eine stickstoffhaltige Base, die entweder aus Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) oder Thymin (T) besteht. In dem Doppel-DNA-Strang bindet A über das Zentrum der Helix mit und nur mit T und C mit und nur mit G. Jede "Kette" von drei Basen in den Nukelotiden, die DNA-Stränge bilden, trägt den Code für spezifisches Amino an anderer Stelle in der Zelle synthetisierte Säuren; Diese Aminosäuren sind wiederum die monomeren Einheiten von Proteinen. Letztendlich enthält DNA Informationen in Form von Genen, und diese werden als jedes Gen ausgedrückt, das für ein bestimmtes Protein "kodiert".
Chromosomen: Ein Überblick
Chromosomen sind nichts anderes als lange Chromatinstränge, und Chromatin wiederum ist einfach DNA, die an spezielle Verpackungsproteine, sogenannte Histone, gebunden ist. Während DNA bereits zu einem gewissen Grad gewickelt ist, ermöglichen diese Histone das Falten und Komprimieren von DNA in einen Raum, der nur einen winzigen Bruchteil des Volumens einnimmt, das benötigt würde, wenn die DNA Ende an Ende gestreckt wäre. Auf diese Weise kann eine vollständige Kopie Ihrer DNA, die in linearer Form etwa 2 Meter lang wäre, in den Zellkernen Ihres Körpers sitzen, die einen Durchmesser von etwa einem Millionstel Meter haben.
Chromosomen sind unterschiedliche Chromatinstücke. Beim Menschen gibt es 46 Chromosomen, die aus 23 Paaren bestehen, wobei jeweils ein Chromosom vom Vater und von der Mutter stammt. Zusammen tragen diese den Code für jedes Protein, das Ihr Körper herstellen kann. 44 dieser 46 Chromosomen werden als Autosomen oder somatische Chromosomen bezeichnet und sind mit 1 bis 22 nummeriert. Sie haben daher eine Kopie von Chromosom 7 von Ihrer Mutter und eine weitere Kopie von Chromosom 7 von Ihrem Vater. Diese sehen sich auf den ersten Blick sehr ähnlich, aber ihre Grundsequenzen sind sehr unterschiedlich.
Die verbleibenden zwei Chromosomen, Geschlechtschromosomen genannt, sind das X-Chromosom und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer eine von jedem Typ haben. Sie werden so benannt, weil sie den fraglichen Buchstaben in der Mikroskopie in etwa ähneln.
Chromosomen replizieren oder kopieren sich selbst, wenn sich die Zellen nicht teilen. Dies ist ein Teil des Zellzyklus, der als Interphase bezeichnet wird. Wenn sich Zellen teilen, wird in jeder Tochterzelle eine der identischen Kopien jedes Chromosoms (als Chromatid bezeichnet) sichtbar. Diesen Vorgang der Kernteilung in Zellen nennt man Mitose.
Die menschlichen X- und Y-Chromosomen
Sowohl X- als auch Y-Chromosomen haben Gene, die in keiner Beziehung zu ihrer Funktion als Geschlechtschromosomen stehen, und sie befinden sich an den Enden dieser Chromosomen in Bereichen, die als pseudoautosomale Regionen bezeichnet werden. Viele dieser Gene sind für eine normale Entwicklung erforderlich und tragen in keiner Weise zur Geschlechtsbestimmung bei. Sie sind einfach blinde Passagiere für den genetischen Ritt.
Das X-Chromosom enthält ungefähr 155 Millionen Basen (tatsächlich Basenpaare), aber da nur ein Strang in jedem Paar zur Transkription von Geninformationen verwendet wird, sind die Aussagen funktionell äquivalent. Sie machen ungefähr 5 Prozent des menschlichen Genoms aus größer als der Durchschnitt, da es 23 Chromosomen gibt, sollte ein durchschnittliches Chromosom 1/23 des Chromatins im Körper haben, ungefähr 4,3 Prozent.
Bei zukünftigen Frauen wird eines der X-Chromosomen zu Beginn der fetalen Entwicklung inaktiviert, was bedeutet, dass sein genetischer Code nicht zur Herstellung von Proteinen verwendet wird. Dies bedeutet, dass sowohl bei Männern als auch bei Frauen genau ein X-Chromosom genetisch aktiv ist.
Das Y-Chromosom ist kürzer und insgesamt kleiner als das X-Chromosom. Es enthält 59 Millionen Basenpaare und macht etwa 2 Prozent der DNA im menschlichen Körper aus. Es sind also nur etwa 40 Prozent der Masse des X-Chromosoms.
Y-Chromosomen werden manchmal als "männliche Chromosomen" bezeichnet, da es das einzige Chromosom ist, das bei biologischen Frauen nicht gefunden wird. es gibt kein entsprechendes "weibliches Chromosom", da alle genetisch typischen Menschen mindestens ein X-Chromosom haben.
Genetische Störungen mit Beteiligung des X-Chromosoms
Bei 46, XX Hodenstörung sind Menschen morphologisch männlich, obwohl sie zwei X-Chromosomen haben. Dies liegt daran, dass eines der X-Chromosomen Material enthält, das normalerweise auf dem Y-Chromosom vorhanden ist und für die Maskulinisierung verantwortlich ist.
Beim Klinefelter-Syndrom (47, XXY) sind drei Geschlechtschromosomen für insgesamt 47 vorhanden, wobei das "zusätzliche" Chromosom ein X ist. Betroffene Personen haben somit einen XXY-Genotyp. Manchmal tritt das zusätzliche X-Chromosom nur in bestimmten Zellen auf, während die verbleibenden Zellen die normale männliche Kombination von X und Y enthalten. Menschen mit Klinefelters-Syndrom erleben veränderte Muster der sexuellen Entwicklung sowohl in der Pubertät als auch zu anderen Zeiten.
Genetische Störungen mit Beteiligung des Y-Chromosoms
In einem Zustand namens 47, XYY, haben Männer ein zusätzliches Y-Chromosom. Diese Erkrankung ähnelt dem Klinefelters-Syndrom, da es sich bei den betroffenen Personen um Männer handelt, die ein zusätzliches Geschlechtschromosom enthalten. In diesem Fall handelt es sich jedoch um ein Y-Chromosom. Männer mit diesem Erbgut sind in der Regel groß und leiden überproportional unter Lernbehinderungen.
Beim 48, XXYY-Syndrom handelt es sich bei den Betroffenen erneut um Männer, diesmal mit zwei Kopien der einzelnen Geschlechtschromosomen. Bei diesen Personen sind die Hoden kleiner als normal, und diese Männer sind unfruchtbar (dh sie können keine Nachkommen zeugen). Ab 2018 war noch nicht genau bekannt, welche Gene für diese gesundheitlichen Probleme verantwortlich sind.